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Exemplos de mutações génicas
ANEMIA FALCIFORME
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Sinais:
O nome da doença resulta da forma em “foice” que as hemácias apresentam nas pessoas afectadas. A passagem destas hemácias fica bloqueada nos vasos sanguíneos de menor calibre, provocando alterações nos tecidos, nomeadamente a falta de oxigenação.
Causa genética:
A doença é devida a uma mutação num gene autossómico. Os codogenes, que no indivíduo normal contém a informação para a hemoglobina A (Hsb), CTT e CTC, surgem nos indivíduos afectados com a composição CAT e CAC. A alteração numa única base do DNA vai provocar na hemoglobina S (Hsb) a entrada do aminoácido valina em vez do aminoácido glutâmico.
Hereditariedade:
A combinação de dois alelos, o da normalidade (HAb) e o da anemia falciforme (HSb), determina a existência de três genótipos:
HAb HAb determina indivíduos normais homozigóticos, possuindo hemoglobina A normal
HSb HSb determina indivíduos homozigóticos em relação ao gene mutado. Os indivíduos manifestam a doença.
HAb HSb determina indivíduos heterozigóticos possuindo os dois tipos de hemoglobina. Este facto pressupõe que os dois alelos são co-dominantes.
Diagnóstico:
Observação microscópica de amostras de sangue.
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PKU
Sinais:
As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morre antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na acumulação de fenilcetona na urina.
Causa genética:
A doença é provocada por uma mutação genica recessiva num autossoma.
Alteração enzimática A alteração genica provoca a incapacidade do doente sintetizar uma das enzimas (fenilalanina hidrolase) que no fígado catalisam a degradação do aminoácido fenilalanina. Nos indivíduos normais a fenilalanina é transformada em tirosina (outro aminoácido). Nos indivíduos doentes a fenilalanina acumula-se, sendo posteriormente transformada em ácido que inibe o desenvolvimento cerebral.
Diagnóstico:
Detectado o ácido fenilpirúvico na urina de recém-nascido é possível corrigir a dieta, nomeadamente evitando alimentos com fenilalanina durante os primeiros oito anos de vida, permitindo desta forma o desenvolvimento normal do cérebro das crianças.
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