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Bio Fanny



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Mutações cromossómicas

As mutações cromossómicas podem ser:
- estruturais
- numéricas.

MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS ESTRUTURAIS

As mutações cromossómicas estruturais podem provocar alterações no número de genes ou alterações no arranjo dos cromossomas, momedamente podem ser do tipo:

.Delecção:
Ocorre a perda de um fragmento cro-mossómico. Um exemplo é o “mio de gato” provocado por uma delecção no cromossoma 5.




.Duplicação:
Ocorre uma repetição de uma porção cromossómica.

.Inversão
Ocorre uma inversão num segmento cromossómico.

.Translocação simples
Ocorre transferência de uma porção de um cromossoma, ou de um cromossoma inteiro, para outro não homólogo.




.Translocação recíproca
Ocorre a troca de segmentos entre cromossomas não homólogos.


MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS

As mutações cromossómicas numéricas são variações no número de cromossomas.
Os tipos principais de mutações cromossómicas numéricas são:
•Euploidias – ocorrem sempre que há alteração de todos os cromossomas, isto é, de genoma na totalidade.
•Aneuploidias – ocorrem sempre que há uma diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomas, ou seja, não envolvem genomas inteiros.
.Poliploidia - existe pelo menos um conjunto de cromossomas a mais.


Tipo de euplóide:
-haplóide - n cromossomas
-diplóide - 2n cromossomas
-poliplóide (EX: tetraploide) - 4n cromossomas

São várias as causas que podem provocar, num determinado organismo, o aparecimento de euploidias, tais como:
•Fecundação do oocito por mais de um espermatozóide.
•Falhas na mitose durante a formação dos orgãos sexuais.
•Falhas na meiose que podem conduzir à formação de gâmetas não haplóides.
•Quebra de cromossomas ao nível do centrómero.


Tipo de aneuploidia:
-Nulossomia- faltam dois cromossomas de um par de homólogos (2n - 2 cromossomas)
-Monossomia - um cromossoma em falta (2n-1 cromossomas)
-Polissomia - um ou mais cromossomas extra. as mais comuns são as trissomias (2n+1 cromossomas)

Factores de aneuploidias:
-Não disjunção dos cromossomas homologos;
-Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e o outro não recebe nemhum.